擴張型心肌病是一種常見的疾病，據不完全統計，其患病率約為1/250，同時，擴張型心肌病也是引起心衰的重要因素。一般來說，擴張型心肌病多是由于RBM20基因突變所引發。但令人感到遺憾的是，目前臨床上，針對擴張型心肌病的治療方法并不多。

　　再生醫學網獲悉，近日，來自德州大學西南醫學中心的研究人員驗證了堿基編輯和先導編輯在修正RBM20基因突變的效果，并進一步在RBM20基因突變的擴張型心肌病小鼠模型中證實了腺嘌呤堿基編輯器能夠有效修正基因突變，恢復其心臟功能并延長壽命。

　　首先，研究團隊使用腺嘌呤堿基編輯器（ABE）對誘導多能干細胞（iPSC）中RBM20 R634Q突變的精確修正。

　　為了評估腺嘌呤堿基編輯器（ABE）用于體內治療擴張型心肌?。―CM）的潛力，研究團隊進一步構建了RBM20 R636Q突變小鼠模型，科研人員使用腺相關病毒9型（AAV9）分別遞送基于SpCas9突變體SpCas9-VRQR的腺嘌呤堿基編輯器ABEmax-VRQR-SpCas9，以及靶向RBM20 R636Q突變位點的gRNA，通過超聲心動圖評估顯示，治療后的小鼠恢復了心臟功能并延長了壽命。

　　進一步RNA轉錄組測序分析顯示，腺嘌呤堿基編輯器（ABE）挽救了純合子R636Q/R636Q小鼠的心臟轉錄譜，恢復了正?；虮磉_。這些發現證明了對突變基因的精確修正是治療基因突變導致的擴張型心肌?。―CM）的有潛力的方法。

　　堿基編輯作為新興療法之一，自問世起就備受醫學界人士青睞，常被用于遺傳性疾病預防與治療，且療效甚為可觀。對此，再生醫學網表示，隨著該項研究成果問世，相信將徹底改寫擴張型心肌病防治史，從而讓世人能夠遠離擴張型心肌病困擾。