免疫系統是確保人體健康的堅實屏障，通過該系統，人類能夠有效抵御外部細菌病毒的侵襲。但與此同時，有不少人會因為基因缺陷而導致免疫系統缺失，臨床上，將這類疾病稱為Artemis缺陷型重癥聯合免疫缺陷，尤其糟糕的是，該疾病目前尚無有效治療方法。

　　再生醫學網獲悉，近日，來自美國加州大學舊金山分校的研究人員開創了一種新的基因療法，有望讓10名出生時沒有功能性免疫系統、缺乏抗感染能力的幼童獲得更健康的生活。相關研究成果發表在New England Journal of Medicine期刊上。

　　這項I/II期臨床試驗的第一個結果涉及安全輸注經過基因校正的骨髓干細胞，這些干細胞在輸注后42天內會分化成白細胞。這些作者推測，當患者使用他們自己的細胞時，他們需要更少的化療來為血液輸注做準備；因此，只需給送白消安（busulfan）的全劑量的25%。第二個結果是12個月時的T細胞重建，這是衡量免疫系統強度的一個標準。

　　所有10名患兒都被安全地輸注了他們自己的經過基因校正的骨髓干細胞，在42天內產生了經過基因校正的外周血細胞。所有10名患兒到12周時都長出了自己的T細胞和B細胞，9名患兒中有4人（不包括一名接受第二次治療的患兒）到12個月時實現了完全的T細胞免疫重建。9名患兒中有4人到24個月時也實現了完全的B細胞免疫，使他們能夠停止免疫球蛋白替代，并接受標準的兒童疫苗接種。另外三名患兒，隨訪時間少于24個月，與之前接受供者骨髓移植的患兒的結果相比，他們的B細胞發育前景良好。

　　一名患兒由于在基因治療前持續感染巨細胞病毒，需要第二次輸注經過基因校正的骨髓干細胞，但如今已經沒有感染，并具有良好的T細胞和B細胞免疫力。論文共同作者、加州大學舊金山分校兒科教授Jennifer Puck博士指出，“所有的結果都比以前接受供者骨髓移植的Artemis-SCID患兒的結果要好?！?/div>